江西妇女儿童医疗中心,江西市妇女儿童医疗中心

想问一下遗传因子一定会遗传给下一代吗，子宫畸形是先天性疾病，是不会遗传给下一代的。但是约8%的子宫畸形患者会合并染色体畸形，这种情况的话，生下的宝宝就可能会遗传染色体畸形，但不会遗传子宫畸形。女性子宫源自两条副中肾管（苗勒管），胚胎发育4-6周苗勒管开始出现并发育，第10周两侧苗勒管中段及尾段开始融合形成两个宫腔，第12周中膈融合消失形成单个宫腔，融合过程发生异常则形成子宫畸形。所以说，这是在胎儿时期发生的，并不会遗传。先天性单角子宫不会遗传给下一代，因为单角子宫并不是遗传性疾病，而是受外界影响干预所导致的先天子宫发育畸形。先天性单角子宫属于子宫畸形类型中的一种，有怀孕的可能性，可以正常生育，不会遗传给下一代，但是单角子宫怀孕比正常人更容易发生异位妊娠、流产、早产等不良妊娠结局，所以怀孕后要按时产检，遵医嘱保胎。虽然现代医学技术很发达，但是染色体问题一直是困扰医学界的一个难题，就目前而言，世界上没有任何一种生育技术能够保证能够完全避免染色体疾病的遗传，特别是那种与性别无关的疾病，袖珍人就是其中一种，它是会遗传给下一代的，具体可以这样来分析：袖珍人夫妇怀孕后会遗传给下一代，因为该病是由于染色体异常导致的，而且还属于单基因遗传病，其遗传方式为常染色体显性遗传，因此袖珍人夫妇怀孕后会遗传给下一代。由于其遗传基因为常染色体遗传，与性染色体无关，因此男孩女孩发病机率是相同的。但是在孕期的时候，是不会被检查出来的。建议袖珍夫妇在要孩子的时候，提前先去医院做个全面检查。针对于某些遗传性疾病，是可以通过第三代试管移植技术来进行治疗的，这样可以很大程度上避免遗传，但是袖珍人不属于其中一种，所以当袖珍夫妻怀孕后一定要综合考虑，因为这会出现遗传，虽然会存在宝宝健康的情况，但那都是凤毛麟角，所以要先做好心理准备才行。的几率是多少呢，其实这个几率是非常小的，只要大家平时尽量避免去一下环境污染严重或者放射性强的地方，基本是不会患上染色体异常的，还有就是通过遗传可能会患有先天性染色体异常，但是几率只有0.62%，我们一起来了解一下具体情况吧。江西妇女儿童医疗中心,江西市妇女儿童医疗中心

江西妇女儿童医疗中心

是一家专注于女性和儿童健康的综合性医院。该医院在生殖领域也有着不俗表现。据悉，该医院开设了“单身女性试管婴儿”诊疗项目，并且取得了显着成效。该项目还提供多种辅助技术和个性化服务，备受未婚女性欢迎。

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江西市妇女儿童医疗中心

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在选择哪里做输卵管复通手术时，请务必考虑到安全性、专业性、便捷性等方面因素，并结合自己实际情况进行选择。

江西不孕不育治疗中心如何帮助患者解决问题？

我们提供了多种治疗手段，例如，辅助生殖技术（如试管婴儿），药物干预以及手术等方法。我们会根据每个患者的情况来确定最适合他们的治疗方案，并在整个过程中给予专业细致的护理和支持。

江西华美美中医药生殖健康中心

这家医院是专门从事生殖健康领域的机构之一，它提供了包括试管婴儿在内的多种治疗方案。该院拥有一支高素质的医疗团队，他们能够根据患者的不同情况为其量身定制方案，并注重与患者之间的交流和沟通，以保证治疗效果最大化。此外该医院还在设备和技术方面不断更新和提升，以确保手术过程中无任何差错。

第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病？——Addison病

概述

原发性肾上腺皮质功能减退症 (又称 Addison 病) 是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍，使皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）水平降低所致的全身性内分泌疾病。

一、疾病类型

1. 单独发病，没有合并其他自身免疫性疾病：

- 孤立型 Addison 病

2. 作为自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）的主要组成部分之一：

-APS 1 型：一种常染色体单基因遗传疾病，特征为 Addison 病，甲状旁腺功能减退症，慢性皮肤粘膜念珠菌病，三者中至少存在两个，还可伴有其他相关的免疫疾病。

-APS 2 型：增生性综合征，又称 Schmidt 综合征，特征为 Addison 病伴有自身免疫性甲状腺病和 / 或 1 型糖尿病，但不伴有甲旁减或念珠菌病。

二、流行病学

患病率 (国外数据)：1/5000-1/7000 [1]。

国内尚没有关于此病的大数据分析。

三、生理表现

由于肾上腺皮质遭到破坏，皮质激素水平大幅降低。皮质激素主要依据肾上腺皮质结构分为三类，如图所示：

1. 醛固酮（盐皮质激素，球状带主要产物）

主要是起排钾保钠的作用，当其水平降低时，可能出现低钠高钾症、继发代谢性酸中毒等。

2. 皮质醇（糖皮质激素，束状带主要产物）

主要是通过糖异生的方式辅助能量物质代谢，升血糖。当皮质醇积累不足时，患者可能会出现全身乏力，虚弱消瘦等体征。

同时由于皮质醇合成障碍，腺垂体失去糖皮质激素的反馈抑制作用，导致促肾上腺皮质激素（ACTH）和促黑色素细胞刺激素（MSH）的释放增加。MSH 的生理作用之一是促进黑色素的形成，而 ACTH 的肽链结构与 MSH 相似，也可起到促进黑色素形成的作用，二者的过度表达共同促进黑色素的形成，最终导致色素沉着。因此色素沉着往往是原发性皮质功能减退症的典型阳性特征（可用于与继发性皮质功能减退症的鉴别诊断）。

下附一些较为经典的色素沉着表现：

3. 去氢异雄酮 (睾酮前体)、雌二醇 （性激素，网状带主要产物）

主要生理作用是辅助维持第二性征，因此当网状带受损时，患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。

四、病因

Addison 病主要有四大病因（由多到少）：

a. 自身免疫紊乱（酶缺乏或组织破坏）

b. 结核感染（感染性病变）

c. 原发肿瘤或肿瘤转移（占位性病变）

d. 基因异常（酶缺乏症）

波兰 Bielanski 医院对 318 例 Addison 病患者展开调查，发现自身免疫病因占比第一位 [2]，符合其他文献所报道的 75~96%[3] 的概率。

表型	女性人数	男性人数	约占比
自身免疫性 Addison 病	180	61	75.8%
结核	26	28	17%
肿瘤	5	18	7.2%
肾上腺淀粉样变	-	17	5.3%

五、临床表现

Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。

其中较为常见的临床症状为：疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。

Addison 病同时还会使患者精神症状改变：包括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡，部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和精神失常。

肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、谵妄惊厥，常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救，可发展至休克、昏迷甚至死亡。

六、自身免疫性 Addison 病（AAD）的诊断

1. 典型症状

2. 体征

3. 实验室检查

包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验（人工输注 ACTH，观察给药后皮质醇的变化，若升高不明显，提示存在皮质功能储备不足，存在腺体破坏）、血清和 21 - 羟化酶检测

对本病的早期认识中，肾上腺皮质自身（21-OH Ab）现已作为主要检测对象。

21-OH Ab 用于 AAD 检测的优势：[3]

- 检出率高：85%~94%

- 为阳性；APS-4，指 Addison 病合并其他病症但不包含 APS 1 型和 2 型内的患者。

从图表中看出，21-OH Ab 与 ACA 联合检测可以提高 AAD 的检出率。

八、21-OH 滴度越高，提示肾上腺损伤越严重 [5]。

21-OH 检测结果呈阴性时，需考虑自身的检测较多采用放射免疫法，随着检测方法的进化，更便捷，泛用性更强的酶联免疫法逐步替代放免法成为主流方法。

受限于过去没有适合的检测产品，国内对 Addison 病自身免疫的认知几近空白，罕有文献对此因素进行报道；而国外对此病的研究较为成熟，目前国外文献普遍认为 21-OH Ab 检测的金标准是酶联免疫法。以梅奥临床实验室为代表的第三方实验室和多家医疗机构均开展了 21-OH Ab 抗体检测项目，且均采用了 ELISA 作为检测方法。

参考文献：

1.Saverino S , Falorni A . Autoimmune Addison's Disease[J]. Best Practice Research: Clinical Endocrinology Metabolism, 2020, 34(1):101379.

2.Kasperlik-Zaluska AA, Czarnocka B, Jeske W, Papierska L. Addison's Disease Revisited in Poland: Year 2008 versus Year 1990. Autoimmune Dis. 2010 Jun 6;2010:731834. doi: 10.4061/2010/731834.

3.Wolff A B , Breivik L , Hufthammer K O , et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease[J]. European journal of endocrinology, 184(4):607-615.

4.Betterle, C., F. Presotto, and J. Furmaniak, Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. J Endocrinol Invest, 2019. 42(12): p. 1407-1433.

5.Coco, G., et al., Estimated risk for developing autoimmune Addison's disease in patients with adrenal cortex autoantibodies. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(5): p. 1637-45.

6.Falorni, A., et al., Measuring adrenal autoantibody response: interlaboratory concordance in the first international serum exchange for the determination of 21-hydroxylase autoantibodies. Clin Immunol, 2011. 140(3): p. 291-9.

7.Falorni, A., et al., Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clin Chem Lab Med, 2015. 53(11): p. 1761-70.

女人是水做的，更难抵抗岁月的蹉跎，因此同样的生活条件相比男人更加容易衰老，为了保持年轻态，一定要养成健康的生活的习惯。

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